کارشناس آزمایشگاه

عنوان شغل:

کارشناس ژنتیک مولکولی

هدف شغل:

انجام و نظارت بر کلیه مراحل آزمایش‌های ژنتیک مولکولی شامل استخراج DNA/RNA، تکثیر، تعیین توالی و آنالیز داده‌ها، و انجام سایر تست های مورد نیاز و راه اندازی تست های جدید به منظور تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، پیشگیری و ارائه خدمات پزشکی شخصی با رعایت استانداردهای علمی و کیفی.

 

 شرح وظایف اصلی:

انجام آزمایش‌ها و تکنیک‌های ژنتیک مولکولی شامل:
استخراج اسید نوکلئیک از نمونه‌های خون، بافت یا سلول‌های جنینی و کلیه نمونه های بیولوژیک.
PCR، Real-Time PCR، MLPA، Sanger Sequencing، Fragment Analysis، NGS.
شناسایی جهش‌ها، حذف‌ها و درج‌ها در ژن‌های بیماری‌زا.
کنترل کیفی نمونه‌ها و نتایج
ارزیابی کیفیت و کمیت DNA/RNA.
کنترل مثبت و منفی در هر سری آزمایش.
ثبت نتایج و گزارش به سوپروایزر فنی.
ارائه گزارش کار دقیق و مستند سازی قوی
تحلیل داده‌ها و تفسیر اولیه
کار با نرم‌افزارهای بیوانفورماتیک و آنالیز بیولوژیک و پایگاههای داده مرتبط.
کمک به شناسایی و طبقه‌بندی واریانت‌های ژنتیکی.
توانایی یافتن مشکلات احتمالی و رفع آنها در روند انجام تست
توانایی تفسیر اطلاعات ژنتیکی و ارتباط با بالین بیماران
رعایت الزامات ایمنی و استانداردهای آزمایشگاه
کار با تجهیزات حساس و رعایت اصول ایمنی زیستی (Biosafety).
ثبت سوابق آزمایش‌ها طبق ISO 15189.
همکاری بین‌بخشی
ارتباط با بخش‌های سیتوژنتیک، NIPT، مشاوره ژنتیک و پذیرش.
مشارکت در جلسات علمی و آموزشی آزمایشگاه.
 

شرایط احراز (مشخصات فرد مناسب):

تحصیلات و دانش:

کارشناسی ارشد یا دکتری در رشته‌های ژنتیک، بیولوژی مولکولی، بیوتکنولوژی یا رشته‌های مرتبط.
آشنایی کامل با اصول ژنتیک پزشکی و بیماری‌های تک‌ژنی و چندعاملی.
تسلط به نرم‌افزارها و پایگاه‌های داده ژنتیکی (ClinVar, gnomAD, OMIM, ACMG guidelines).
مهارت‌ها و توانایی‌ها:

مهارت عملی در تکنیک‌های مولکولی (PCR, qPCR, Sequencing, MLPA, NGS).
دقت و توجه بالا به جزئیات.
توانایی مدیریت زمان و انجام همزمان چند پروژه.
روحیه کار تیمی و ارتباط مؤثر با همکاران.
آشنایی با زبان انگلیسی تخصصی برای مطالعه مقالات و دستورالعمل‌ها.
ویژگی‌های شخصیتی:

انگیزه و علاقه به حوزه کاری و میل به پیشرفت فردی و سازمانی.
متعهد به محرمانگی داده‌های بیماران.
علاقه‌مند به یادگیری و توسعه علمی.
مسئولیت‌پذیر و دقیق در انجام آزمایش‌ها.
توانایی حل مسئله و برخورد علمی با خطاها.